unentdeckte
myopathien

Distale Myopathie sind sehr selten. Manche betreffen nur eine oder sehr wenige Familien in einem Land. Die möglichen Gendefekte zu finden, gleich eine Stecknadel im Heuhaufen zu finden, und das ist nicht übertrieben. Daher sind zahlreiche Distale Myopathien noch unentdeckt. Deshalb ist die weitere und funktionierende Forschung in diesem Gebiet essenziell: Je mehr Variationen distaler Myopathien entdeckt und identifiziert werden, desto eher kann eine Diagnose gezielt gestellt und mit der Behandlung begonnen werden. 

 

Rund 25 Gene, die jeweils spezifische Formen Distaler Myopathie hervorrufen, sind identifiziert. Das ist ein phänomenaler Fortschritt, der Hoffnung macht.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7783427/

 

Aufgrund der stetigen Verbesserung der Diagnostik ist bei unklarer Diagnose eine Re-Evaluation im Abstand einiger Jahre sinnvoll. In Deutschland gibt es dafür 27 Neuromuskuläre Zentren, die von der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) zertifiziert sind. Auch in Österreich und der Schweiz gibt es solche spezialisierten Zentren.

Dennoch: Der Diagnoseprozess ist oft langwierig und enttäuschend. Nicht bei allen Patienten kann trotz intensiven Untersuchungen das krankheitsauslösende Gen gefunden werden.