Muskeldystrophie

Unser Körper umfasst insgesamt rund 650 Muskeln und diese sind täglich im Gebrauch. Sie halten uns (erhalten unser Skelettsystem) aufrecht, sie ermöglichen Bewegung/Sport, Essen und auch Atmen. Damit sind sie für unseren Körper und das tägliche Leben unverzichtbar. Doch was, wenn alltägliche Beschäftigungen schleichend schwieriger werden?

Myopathie und ihre Unterformen

Myopathie ist Oberbegriff für Krankheiten, denen eine primäre Erkrankung des Muskels zugrunde liegt. Verschiedene Faktoren, wie Stoffwechselerkrankungen, Autoimmunerkrankungen, genetische Mutationen und Entzündungen können Myopathien auslösen. Myopathien sind häufig erblicher Natur und gehören somit zu den sogenannten Erbkrankheiten.

Neben weiteren Unterformen der Myopathie, wie z.B. der kongenitalen (angeborenen) genetischen Myopathie und der Strukturmyopathie, lässt sich weiter untergliedern in sogenannte Muskelatrophien und Muskeldystrophien: beide Erkrankungen haben den Verlust von Muskelmasse und -funktion zur Folge, wobei bei höherem Schweregrad eher von einer Muskeldystrophie gesprochen wird. Eine Atrophie beschreibt im Allgemeinen den steigenden Rückgang bestimmter Zellen im menschlichen Gewebe, also Gewebeschwund.

Wichtig zu erwähnen hierbei ist die Abgrenzung zwischen rein muskulären Veränderungen und neurogenen Störungen: Letzteres beschreibt Fehlfunktionen oder Schäden im zentralen und/oder peripheren Nervensystem des Körpers, das im Gehirn und in der Wirbelsäule liegt. Das bedeutet, dass nicht nur die Muskeln selbst, sondern auch die muskelversorgenden Nervenfasern von der Erkrankung betroffen sind.

In den meisten Fällen hingegen sind allein der spezifische Muskel und sein Gewebe betroffen. Diese rein muskulären Veränderungen beeinflussen den menschlichen Muskel stark und oft schleichend. Durch Mutationen in bestimmten Genen wird verhindert, dass sich Proteine bilden, die für einen gesunden Muskelaufbau und -neubau essentiell sind. Es kommt zur Kraftminderung und zur Bewegungseinschränkung des Muskels sowie zu strukturellen und fortschreitenden Veränderungen im Muskelgewebe. Kurz gesagt: Es kommt zum Muskelschwund.

Fokus: Distale Myopathien in Abgrenzung zu generellem Muskelschwund

Prävalenz

Weltweit leiden 2–5% der Menschen an einer erworbenen oder erblichen Muskelerkrankung, darunter in Deutschland etwa 500.000 Betroffene. Von einer erblichen Muskeldystrophie sind etwa 1% der Menschen weltweit und etwa 50.000 Menschen in Deutschland betroffen. Aufgrund dieser niedrigen Prävalenz, also dem Auftreten der Krankheit, gehört die Erkrankung zu den sogenannten Orphan Diseases: die verwaisten Krankheiten, an denen wenig Forschungsbedarf besteht.

Die für die Muskelschädigungen verantwortlichen Genmutationen können über Generationen innerhalb einer Familie weitervererbt werden, weshalb oft mehrere Familienmitglieder von der Krankheit betroffen sind. Dies kann wertvolle Informationen für Forscher:innen bedeuten: Durch die Analyse werden tiefere Erkenntnisse über genetische Ursachen, Krankheitsverlauf und mögliche spezifische Therapieansätze gewonnen. Zudem können große Familienstudien dabei helfen, noch unentdeckte Genmutationen aufzudecken und das Verständnis über erbliche Myopathien zu vertiefen.

Weitere Quellen