Vererbung

Erbkrankheiten sind Erkrankungen, die durch Veränderungen in den Erbanlagen, den Genen, verursacht werden. Mütter oder Väter geben ihre Gene an ihre Kinder weiter, darunter auch kranke Gene. Dies kann, aber muss nicht zu einer Erkrankung des Kindes führen. Gendefekte können alle Organe und Systeme betreffen und unterschiedliche Symptome verursachen. Das Muskelsystem ist besonders häufig von Generkrankungen betroffen. Auch spontane Veränderungen im Genom sind möglich, aber selten.

Wie werden distale Myopathien vererbt?

Stellt euch eure Gene wie eine Sammlung von Anleitungen vor, die euer Körper verwendet, um zu wachsen und richtig zu funktionieren. Manche Menschen haben kleine Änderungen in diesen Anleitungen, die "Mutationen" genannt werden. Diese Mutationen können dafür sorgen, dass etwas nicht ganz richtig funktioniert.

Bei distalen Myopathien sind diese "Anleitungen" oder Mutationen in bestimmten Genen enthalten, die dafür verantwortlich sind, wie eure Muskeln arbeiten. Wenn solche Veränderungen in den Genen vorhanden sind, kann dies zu Schwäche und anderen Problemen in den Muskeln führen.

Die Vererbung von distalen Myopathien folgt verschiedenen Mustern:

1. Autosomal dominant: Bei einigen distalen Myopathien wird die Mutation von einem Elternteil auf das Kind weitergegeben. Wenn also ein Elternteil die betroffene Genmutation hat, besteht eine 50%ige Chance, dass das Kind die Krankheit erbt.

2. Autosomal rezessiv: Bei anderen distalen Myopathien müssen beide Elternteile eine bestimmte Genmutation tragen, damit das Kind die Krankheit entwickelt. Wenn beide Eltern das mutierte Gen tragen, besteht eine Chance von 25%, dass das Kind die Krankheit erbt.

3. X-chromosomal rezessiv: In einigen Fällen können distale Myopathien mit Mutationen auf dem X-Chromosom vererbt werden. Dies betrifft eher Männer als Frauen, da Männer nur ein X-Chromosom haben.

Es ist wichtig zu verstehen, dass nicht jede Familie, in der distale Myopathien auftreten, die gleiche Art von Vererbungsmuster aufweist. Manchmal können Krankheiten auch aufgrund neuer Mutationen auftreten, die in keiner der elterlichen Anleitungen vorhanden waren.

Spontane Mutationen

Darüber hinaus existieren spontane Mutationen: Genmutationen, die zufällig und ohne ersichtlichen Grund auftreten. Beispielsweise beim Fehler in der DNA-Replikation oder als Resultat von schädlichen Umweltfaktoren (z.B. Strahlung oder toxische Chemikalien).