STIFTUNG
rare orphan diseases
Das individuelle Leid ist groß. Die Forschungsressourcen für seltene Krankheiten sind sehr begrenzt. Die sogenannten "Rare Orphan Diseases" stellen Patienten, Familien und Wissenschaftler:innen vor große Herausforderungen.
Verwaiste Krankheiten: Ein Einblick
Man definiert eine Krankheit als verwaist, wenn sie weniger als 200.000 Personen in den USA und weniger als 1 von 2000 Personen in der EU betrifft. Über 80% Orphan Diseases haben genetische Ursachen. Diese Krankheiten sind schwer zu erforschen, da die geringe Anzahl von Betroffenen den öffentlichen Forschungsbedarf verringert. Daher kommt private Initiative einer Einzelperson eine besondere Bedeutung zu.
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Verdeckte Not und mühsame Diagnose
Die Diagnose seltener Krankheiten gestaltet sich als ein komplexer, oft langwieriger Prozess. Die Symptome sind häufig schwer zu erkennen und werden manchmal falsch zugeordnet. Bei distalen Verläufen erblicher Myopathien verläuft die Krankheit anfangs mild und langsam, was die individuelle Notlage der Betroffenen versteckt. Dies führt dazu, dass sich Betroffene oft allein gelassen fühlen und fürchten, von den Behandelnden nicht angemessen wahrgenommen zu werden.
Warum bleiben so viele Fälle unentdeckt?
Die Seltenheit erschwert Forschung und Therapieentwicklung. Patienten für klinische Studien finden sich kaum. Bei der fast unendliche zahl möglicher Veränderungen im Genom brauchen die Forscher oft 5- 10 Jahre um die Krankheitsursache einer spezifischen Myopathie zu finden. Und erst dann wird die Entwicklung von kausalen Therapien überhaupt möglich.
symptomatische Behandlungen und Hilfsmittel zu entwickeln, dafür fehlt bei der kleinen Patientenzahl das Interesse. Eine interdisziplinäre Herangehensweise ist nötig, um neue Behandlungen zu entwickeln und wissenschaftlich zu prüfen. Die Zusammenarbeit zwischen Wissenschaftlern, Kliniken und Start-ups ist entscheidend, um den Fortschritt in der Behandlung seltener Krankheiten zu beschleunigen.
Der Weg nach vorne: Hoffnung und Zusammenarbeit
Trotz dieser Hindernisse gibt es Grund zur Hoffnung. Seit den 2000er Jahren gibt es acuh in Deutschland erstmals Verbände, die Forschung und Hilfsangebote fördern:.
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ACHSE e.V. setzt sich die Organisation für die Belange von Menschen mit seltenen Krankheiten ein.
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Das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) wurde im Jahr 2010 von verschiedenen Akteuren im Gesundheitswesen gegründet, um die Versorgungssituation von Patienten mit seltenen Erkrankungen zu verbessern und die Forschung auf diesem Gebiet zu fördern.
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Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) wurden an Kliniken eingerichtet
Quellen:
[1] https://www.mdc-berlin.de/de/news/press/schnellstart-fuer-neue-muskeltherapie
[3] https://www.initiative-sma.de/neuigkeiten-und-termine/neuigkeiten/
[4] https://link.springer.com/article/10.1007/s00103-020-03165-0
[5] https://www.seltene-krankheiten-info.de/wenn-alle-kraft-schwindet