Diagnose

Distale Myopathien sind seltener genetische Muskelerkrankungen. Fortschreitende Schwäche und Atrophie der distalen Extremitätenmuskulatur sind das Hauptsymptom. Eine präzise fachärztliche Diagnose ist von entscheidender Bedeutung, da sie die Zukunft der Betroffenen und ihre Lebensqualität maßgeblich beeinflusst. In einigen Fällen kann die Diagnosestellung daher einige Monate bis zu mehreren Jahren dauern[1]. Die Zusammenarbeit zwischen verschiedenen Fachärzten, Neurologen, Genetikern und Physiotherapeuten und spezialisierten Zentren kann die Diagnosestellung beschleunigen und Weichen für eine angemessene Behandlung stellen[4].

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Die Diagnose einer distalen Myopathie erfordert eine gründliche Anamnese und Familienanamnese, eine eingehende neurologische Untersuchung sowie Kraftprüfung, EMG und NLG. Unter Umständen können diagnostische Tests wie Blutuntersuchungen zur Bestimmung des CK-Wertes (Kreatinkinase-Wert), Ultraschall und MRT der erkrankten Muskeln Auskunft bei der Diagnose geben[4]. Genetische Tests[4] sind heutzutage Standard, führen jedoch nicht immer zum Ziel. Wenn die klinische und apparative Untersuchung keine Zuordnung (Klassifizierung) ermöglicht, kann eine feingewebliche Untersuchung helfen. Bei einer solchen Biopsie wird Gewebe aus dem erkrankten Muskel entnommen, was in spezialisierten Zentren durchgeführt werden sollte. 

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Die Diagnosestellung von Myopathien ist aufgrund der klinischen und genetischen Heterogenität ist eine Herausforderung.[1]:

 

1. Ähnliche Symptomatik: langsam fortschreitende Muskelschwäche, Muskelschwund, Gangstörungen und Schwierigkeiten beim Greifen oder Heben sind das Leitsymptom distaler Myopathien. Diese klinische Ähnlichkeit bei gleichzeitig großer Vielfalt der genetischen Ursachen macht es schwierig, sie voneinander zu unterscheiden. (s4.) 

 

2. Spätes Auftreten der Symptome: Oft treten die Symptome der distalen Myopathien im Erwachsenenalter auf, manchmal erst im mittleren Lebensalter. Dies kann dazu führen, dass die Erkrankung fälschlicherweise mit altersbedingten Veränderungen oder anderen Erkrankungen verwechselt wird.

 

3. Verwechslung mit anderen Krankheiten: Aufgrund ähnlicher Symptome können distale Myopathien mit anderen neuromuskulären Erkrankungen wie Amyotropher Lateralsklerose (ALS), Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (CMT) oder anderen Myopathien verwechselt werden.

 

4. Genetische Heterogenität: Es gibt eine Vielzahl von Genen, die mit distalen Myopathien in Verbindung gebracht werden, und verschiedene genetische Mutationen können ähnliche klinische Merkmale verursachen. Dies erschwert die genaue Diagnose, da nicht alle verantwortlichen Gene oder Mutationen bekannt sind.

 

5. Notwendigkeit genetischer Tests: Die Diagnose distaler Myopathien erfordert oft genetische Tests, um spezifische Mutationen oder genetische Marker zu identifizieren, die mit der Krankheit in Verbindung stehen. Diese Tests können teuer und zeitaufwendig sein und sind möglicherweise nicht in allen klinischen Einrichtungen verfügbar.

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Weitere Informationen:

• „The unfolding spectrum of inherited distal myopathies”, Milone, Liewluck (2018) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30171629/

• „Orphanet – das Portal für seltene Krankheiten und Orphan Drugs“ https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php

• „Muskeldystrophie Netzwerk“ http://www.md-net.org/de/index.html

• „Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke“ https://www.dgm.org

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Quellen:

[1] https://register.awmf.org/assets/guidelines/030-115l_S1_Diagnostik-Myopathien_2021-07.pdf

[2] https://www.biocarn.de/muskelerkrankungen/behandlung/

[3] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562290/

[4] https://www.clevelandclinicmeded.com/medicalpubs/diseasemanagement/neurology/myopathy/

[5] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7783434/